日前衛福部健保署宣布,自今年8月起給付罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症」(SMA)的基因治療藥物「諾健生」(Zolgensma),一劑費用4,900萬元,創健保給付最高單價紀錄,也是健保首次將罕病基因治療藥物納入給付。這是一項意義非凡的里程碑,但對多數民眾來說,或許充滿了疑問,也擔心天價給付是否會對全民健保財務產生很大的衝擊。

SMA是一種遺傳性的神經肌肉疾病,主要影響少數嬰兒和孩童。病患因為先天SMN1基因缺失或突變,導致運動神經元逐漸凋亡,最終病患會出現肌肉無力、癱瘓,若不治療約60%在2歲前就會死亡或永久使用呼吸器才能維生。根據統計,全球SMA發生率約為萬分之一,是一種罕見疾病。

這次給付的藥物諾健生,是由美國基因療法公司AveXis(已被大藥廠諾華併購)所研發,經過三期臨床試驗,證明能顯著改善SMA嬰兒的生存和運動狀況,且治療後復發率很低,長期效果極佳,目前已被歐美等多國核准上市。由於病患人數少,研發成本高,且生產製造不易等因素,藥物價格非常高昂。

至於健保是否給付、財務能否負擔,則涉及到臨床效益、社會、經濟和倫理等各面向的綜合評估。健保署表示,該基因治療藥物雖然單價很高,但攤平到嬰兒一生的健康、生活品質、生產力、及對家人親屬的影響等,就不覺得昂貴。

換句話說,一劑4,900萬元,以療後餘命60歲估算,平均一年約80萬,應該值得。至於為了減少一次性支付對健保的財務衝擊及對其他健保給付的排擠作用,健保署與藥廠達成協議,創下採用分七期分期支付的新例。

事實上,對新藥或新科技健保是否應該給付,已有一套評估決策機制與方法,歐美等先進國家皆以醫療科技評估(Health Technology Assessment, HTA)為主要決策基礎。為了讓病患用藥權益與國家財政都獲得合適的支持,HTA會對於新興醫療科技的特性、療效、及社會、經濟、倫理等各方面的衝擊影響,進行系統性的量化評估,提供客觀專業的證據及資訊,以利做出最合適的給付政策。

今年5月健保署長率團前往英國考察,並與英國國家卓越健康與照護研究院(NICE)簽訂合作協議,就是希望能在HTA方法上持續精進。一般而言,HTA講求整體社會的綜合成本效益,不僅估算遞增成本效益比值,也會提出該國合理的願付額度比值,目前世界衛生組織(WHO)的建議,是以各國GDP的1至3倍做為願付額度計算的基準。依據這套方法,期待未來對新藥或新療法的健保給付決策能更加客觀、周全而明快。

除了昂貴的治療,早期篩檢也很重要。衛福部曾經於2017及2018年兩年,試辦新生兒SMA公費篩檢計畫,後來改為自費篩檢,篩檢率明顯下滑,約有三分之一家長並未讓寶寶接受篩檢。衛福部表示目前正在進行專案研究,收集包括孕前、產前及新生兒篩檢等資料,期望不久將來也能將最合宜的篩檢納入健保給付。

總之,罕見疾病是病人、家庭、也是社會的重要課題。罕見疾病是指僅在極少數人身上發生的稀有疾病,除了上列的脊髓肌肉萎縮症外,常見的還有龐貝氏症、威爾森氏症、血友病等。依照國際上及政府公告的定義,原則上是萬分之一以下。雖然罕見疾病人口比例很低,但種類卻多達7,000多種,因此加總人數其實不少。依統計資料顯示,美國罕病總人數約2,500萬人,約相當於台灣人口總數,若再加上他們的家人和親友,對社會的影響不能說不大。

全民健保的目的,在於集合眾人之力幫助少數病患,集平日無虞之資源以備疾病醫療之需,並發揮照顧「急、重、難、罕」病患之精神。我們欣見此次SMA罕病藥物健保給付的新突破。雖然是天價,但能讓病患往後數十年重獲新生,除了符合客觀的給付評估,也充分彰顯了台灣社會關懷弱勢的胸懷,值得肯定。

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